NIPT یا DNA آزاد جنینی در خون مادر ( Cell free fetal DNA)

آزمایش  NIPT

NIPT تست غیر تهاجمی دوران بارداری است که جهت غربالگری سندروم داون (تریزومی 21) و تریزومی 13 و 18 و تعیین جنسیت جنین از هفته 10 بارداری می باشد.

البته تعیین آنوپلوئیدی ها و تشخیص فاکتورهای مربوط به ناسازگاری RH مادر و جنین (در زنان دارای RH منفی) از دیگر کاربرد های تست NIPT است.

بزرگترین ایراد در روش های متداول غربالگری، درصد بالای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب و در مورد آزمایش های تاییدی، احتمال سقط جنین به علت تهاجمی بودن روش نمونه گیری است.

نتیجه مثبت کاذب یعنی در عین حالی که بیماری وجود ندارد جواب تست مثبت می شود. جواب منفی کاذب یعنی در عین حالی که بیماری وجود دارد نتیجه تست منفی است.

مثلا به خانمی گفته شده که جنین شما سالم است در صورتیکه فرزند ایشان با ابتلا به سندروم داون بدنیا آمده است. خطای روش های متداول غربالگری حتی در کشورهای پیشرفته نیز بیش از 5 درصد می باشد.

در سال 1997 دانشمندان به وجود سلول DNA جنین در خون مادر پی بردند. این کشف مهم ، اساسی برای ظهور روش غیر تهاجمی  NIPT به منظور تشخیص اختلالات کروموزومی جنین گردید.

بخش های از DNA جنین از جفت عبور کرده و وارد گردش خون مادر شده و در آزمایش خون غیرتهاجمی پیش از تولد (Noninvasive prental testing-NIPT)  می تواند مورد بررسی قرار گیرند.

منشاء  Cell free fetal DNA( cffDNA ) از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلول ها وارد گردش خون مادر می شود و 3-13% کل  DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را دتشکیل می دهد.

با انجام آزمایش های پیچیده ژنتیکی، بررسی بر روی DNA  جنینی در خون وریدی مادر از هفته 9 بارداری به بعد امکان پذیر می باشد.دقت این آزمایش 99% می باشد.

البته باید یاداوری کنیم که این آزمایش نوعی آزمایش غربالگری است و نتیجه آن جنبه تشخیصی ندارد و فقط احتمال بروز اختلالات ژنتیکی مطرح شده را به ما نشان می دهد تا در صورت نیاز آزمایشات مداخله ای دیگر انجام گیرد.

یعنی اگر با روش NIPT معلوم شد که جنین مبتلا به سندروم داون است می بایست آزمایش تکمیلی از طریق